Co je celiakie Domů / O celiakii Obsah Co je celiakie Celiakie je celoživotní autoimunitní onemocnění způsobené nesnášenlivostí lepku (glutenu). U lidí s touto nesnášenlivostí dochází působením lepku k rozvoji autoimunitního zánětu sliznice tenkého střeva, který vede k destrukci slizničních klků a mikroklků. Následkem toho se povrch tenkého střeva zmenšuje a tím se snižuje jeho schopnost trávení a vstřebávání živin. V důsledku porušení vstřebávání živin může u nemocného postupně dojít až k rozvratu metabolismu. Typickými příznaky celiakie jsou průjem, plynatost, křeče v břiše, pokles hmotnosti a také únava. Tato porucha se může projevit v kterémkoliv věku – jak v dětství, tak i v dospělosti. U dětí se celiakie nejčastěji objevuje brzy poté, co jim byla prvně podána strava obsahující lepek. Ve většině případů začnou děti trpět průjmy, typické jsou také objemné a výrazně zapáchající stolice. Přidat se mohou bolesti břicha, které postupně nabývají na intenzitě. Děti ztrácejí chuť k jídlu, jsou často plačtivé a mrzuté. Ubývají na váze a málo rostou, celkově se dá říct, že neprospívají. Častým projevem může být také chudokrevnost vyvolaná nedostatkem železa. U starších dětí a u dospělých se onemocnění může projevit až po výrazné zátěži (např. nemoc, těhotenství). Příznaky spojené s trávicím ústrojím jsou snížená chuť k jídlu, průjem, nadýmání, ale i zácpa. Pacient s celiakií však může místo střevních projevů trpět také mimostřevními projevy, jako jsou chudokrevnost, osteoporóza (řídnutí kostí), zvýšená kazivost zubů, afty, porucha skloviny, bolesti kloubů, únava, či duševní obtíže – deprese a úzkost. Nepoznaná celiakie u žen může být spojena s pozdějším nástupem menstruace a její nepravidelností, častá je neplodnost a spontánní potraty. Celiakie však může probíhat i zcela bez příznaků a bývá odhalena například při vyšetřování příbuzných již diagnostikovaného pacienta. Pro rozmanitost projevů onemocnění bývá v řadě případů obtížné celiakii včas a správně diagnostikovat, a právě proto se jí říká NEMOC CHAMELEON. Jedinou léčbou celiakie je přísné a celoživotní dodržování bezlepkové diety. Pokud pacient dietu dodržuje, změny na sliznici vymizí a onemocnění se neprojevuje. Také v krvi pacienta vymizí protilátky charakteristické pro celiakii. To však neznamená, že se může vrátit k běžné stravě s obsahem lepku. Při nedodržování bezlepkové diety onemocnění propukne znovu. Přestože se zdravotní problémy nemusí projevit hned, i tak dochází k rozsáhlému poškození zdraví. S celiakií se mohou sdružovat i další onemocnění – např. cukrovka 1. typu, poruchy štítné žlázy a další onemocnění autoimunitního původu. U celiakie dochází k poruše kartáčového lemu na povrchu sliznice tenkého střeva, což může být spojeno s nedostatkem laktázy, enzymu, který rozkládá mléčný cukr (laktózu). Z tohoto důvodu může u lidí s neléčenou celiakií v některých případech dojít k laktózové intoleranci, tj. nesnášenlivosti mléka. V počátcích léčby tak může lékař jedincům, kterým mléko a mléčné výrobky způsobují potíže, doporučit jejich vysazení. Po stabilizaci se tato situace může zlepšit a lidé mohou postupně zkusit mléčné výrobky zařadit zpět do jídelníčku. Je vhodné začít s kysanými mléčnými výrobky a sýry, které pacienti a pacientky lépe snáší. Doporučený povolený denní příjem lepku Na základě různých studií je jako doporučený maximální denní příjem lepku uváděno 10 – 50 mg lepku. Za bezpečnou hodnotu se považuje 20 mg lepku za den. Studie profesora Carla Catassiho nedoporučuje dlouhodobě překračovat hodnotu 50 mg lepku denně. Uvedený povolený denní příjem lepku v žádném případě neznamená, že dietu můžete porušovat. Odkazy: Rozhovor o celiakii na TV Medical s paní Doc. MUDr. Ivou Hoffmanovou Ph.D.: Pšenice je vinna - pravda a mýty o celiakii Edukační brožura: Bezlepková dieta - Jde to i bez lepku Formy celiakie 1 Klasická – symptomatická Celiakální protilátky v krvi, pozitivní biopsie (nález atrofie sliznice tenkého střeva), klasické obtíže (symptomy) tj. u malých dětí opožděný růst, neprospívání, průjmy, nedostatek vitamínů a minerálů – železa a vápníku. U dospělých průjmy, objemné stolice s příměsí tuku, křečovité bolesti břicha, hubnutí, opět nedostatek vitamínů a minerálů. 2 Atypická Projevy převážně mimo zažívací trakt (chudokrevnost z nedostatku železa, osteoporóza), protilátky v krvi jsou přítomny a pozitivní biopsie celiakii potvrdí. 3 Silentní – tichá Žádné příznaky celiakie, v krvi jsou protilátky a sliznice je poškozena (biopsie je pozitivní). Pokud není celiakie rozpoznána, může dojít ke vzniku komplikací, případně zjevných projevů. Nachází se u rizikových skupin, tj. příbuzných pacientů s celiakií. 4 Latentní Pozitivní protilátky v krvi, biopsie normální. Příznaky nejsou. I zde se doporučuje dodržovat bezlepkovou dietu. Vznik celiakie Celiakie je onemocnění geneticky vázané; hlavním genetickým rizikovým faktorem je přítomnost genů HLA DQ2 nebo HLA DQ8. Jde o geny kódující tzv. HLA antigeny II. třídy (HLA je zkratka pro Human Leukocyte Antigen), což jsou bílkovinné struktury na povrchu lidských bílých krvinek, které se podílejí na obranyschopnosti a rozpoznávání tělu cizorodých látek. Právě podtypy HLA DQ2 a HLA DQ8 jsou rizikové pro rozvoj celiakie. Genetické riziko lze dnes poměrně snadno vyšetřit, avšak samotná přítomnost zmíněných genů neznamená automaticky diagnózu celiakie. Uvedené rizikové geny jsou totiž velmi často zastoupeny v evropské populaci (cca ve 35–40 %), přičemž je odhadováno, že pouze 2–3 % nositelů těchto genů onemocní celiakií. K rozvoji celiakie je kromě genetického pozadí (na kterém se však vedle zmíněných HLA genů podílí i řada dalších, tzv. non-HLA genů) nutná konzumace lepku a přítomnost řady vyvolávajících faktorů (jako jsou například infekce, stres). Screening celiakie Protože je celiakie nedostatečně diagnostikovaná, byl ve Věstníku Ministerstva zdravotnictví č.3/2011 vydán Metodický pokyn k cílenému screeningu celiakie. Jeho cílem je včasná diagnostika celiakie s následným zavedením bezlepkové diety, odhalení atypických forem, prevence komplikací a zlepšení kvality života celiaků. Jelikož je pro vznik celiakie nutná geneticky podmíněná dispozice k onemocnění, mělo by docházet k vyhledávání celiaků zejména u příbuzných diagnostikovaných pacientů a u jedinců, kteří mají tzv. asociované choroby (tj. choroby, které se s celiakií mohou sdružovat) – jako například cukrovka 1. typu, choroby štítné žlázy a jiné. Pokud je v rodině diagnostikovaný celiak, měli by být vyšetřeni všichni příbuzní prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti), ale i další příbuzní, a to i v případě, že nemají žádné příznaky, příp. příznaky minimální nebo necharakteristické. Prevalence celiakie v Evropě se udává 1:100, v České republice by tak mělo být odhadem až 100 000 pacientů s onemocněním způsobeným nesnášenlivostí lepku, tj. celiakií nebo duhringovou herpetiformní dermatitidou. Každý rok zveřejňujeme na našich webových stránkách aktualizovaný počet pacientů s celiakií, tyto data poskytuje ÚZIS ČR (Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR). Číslo však neudává skutečný počet nemocných, jde pouze o ty, kteří v daném roce navštívili specializovaného lékaře s těmito diagnózami a bylo to zaevidováno zdravotními pojišťovnami. Dá se tedy předpokládat, že pacientů je více. I tak ale vychází, že je diagnostikována zhruba ⅓ nemocných. Mezinárodní směrnice pro celiakii Pokyny odborné společnosti European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) (ang.) byly vypracované na základě aktuálních poznatků k diagnóze a léčbě celiakie a jiných onemocnění způsobených lepkem u dětí a dospělých. ESsCD jednoznačně uvádí, že: před stanovením diagnózy je nutná pravidelná konzumace potravin obsahujících lepek,bezlepková dieta je považována za základní součást léčby,klíčová je motivace pacienta k dlouhodobému dodržování dietního režimu. Pokyny se dále zaměřují na tato onemocnění: dermatitis herpetiformis Duhring,neceliakální glutenovou senzitivitu (NGS),další neurologická onemocnění, např. glutenovou ataxii. Očkování a posilování imunity Je vhodné očkování a posilování imunity u pacientů s celiakií? Otázka posilování imunity u celiakie je často diskutována. Je třeba rozlišit mezi aktivní celiakií a celiakií stabilizovanou bezlepkovou dietou. U aktivní celiakie (tj. pacient má příznaky, v krvi jsou přítomny celiakální autoprotilátky) je třeba řádné očkování odložit do doby stabilizace celiakie. Naproti tomu jedinec se stabilizovanou celiakií (tj. celiak, který dlouhodobě dodržuje bezlepkovou dietu, nemá žádné příznaky a nemá v krvi prokazatelné autoprotilátky) může být očkován. Analogicky je třeba pohlížet na „posilování imunity“ u celiakie (tj. užívání doplňků stravy). Aktivní celiakie musí být léčena bezlepkovou dietou, zde doplňky stravy či podobné metody „posilování imunity“ nemají žádný vliv. Jedinec se stabilizovanou celiakií může (stejně jako jakýkoliv zdravý člověk) užívat libovolné doplňky stravy či vitamíny v rozumné míře a v doporučeném dávkování, avšak jen tehdy, pokud je u těchto doplňků stravy garantována bezlepkovost. Jiná situace však nastává, pokud celiak kromě celiakie trpí nějakým lékařsky potvrzeným imunodeficitem. V tomto případě pak léčbu řídí imunolog a i s ním je třeba konzultovat ev. užívání doplňků stravy. doc. MUDr. Iva Hoffmanová, Ph.D., FN Motol Jak přistupovat k očkování dětí s celiakií? Děti s celiakií mají být očkovány stejně jako ostatní zdravé děti. Děti s celiakií měly stejnou protilátkovou odpověď jako zdravé děti po očkování proti obrně, záškrtu, tetanu, spalničkám, příušnicím, zarděnkám a černému kašli. Pouze u očkování proti hepatitidě B bývá u dětí s celiakií pozorována menší tvorba protilátek nebo je patrná jejich rychlejší ztráta. Proto se doporučuje přeočkování vždy po 10 letech. Naopak po očkování proti hepatitidě A měly děti s celiakií stejnou protilátkovou odpověď jako zdravé děti. U kojenců se ukázalo, že očkování proti rotavirům je schopno snížit výskyt celiakie, neboť virová střevní infekce může být spouštěcím faktorem pro vznik celiakie. prof. MUDr. Jiří Nevoral, CSc. Existuje očkování, které by pacienti s celiakií mohli hůře snášet? U celiaků obecně nečekáme žádné specifické problémy. Možnou výjimkou je očkování proti rotavirům, na které by potenciálně mohl mít celiak větší reakci. Jelikož jsou ale proti rotavirům očkováni většinou kojenci (a těm se celiakie ještě nestihla projevit), není se ani u tohoto očkování potřeba větších reakcí obávat. MUDr. Zuzana Blechová, Ph.D., FN Bulovka Zpět