Poradna

6
Čer
Dobry den, Muj dotaz je prosim ohledne genetickeho vysetreni/ vysledku gentickeho vysetreni na cealiakii. jsem na bezlepkove diete temer 30 let; byla jsem diagnostikovana jako celiak, test z krve a biopsie. Mela jsem zdrav. potize od detstvi (anemie, nizka hmotnost...) V r. 2010 jsem si nechala udelat geneticky test, ktery vysel : POZITIVNI - DQ2 / DQ2 typ SPECIFIKACE: DRB1*03 - DQA1*05:01 - DQB1*02:01 DRB1*07 - DQA1*02:01 - DQB1*02:02 U vysledku je uvedeno, ze pres 90 % lidi s celiakii ma geny DQ2 a necelych 10 % geny DQ8. Celiakii mel muj stryc (bratr matky). Ze strany otce si nejsem vedoma, ze by byla celiakie v rodine. Nyni po letech jsem zjistila, ze skupina/gen s DQ2 ma jeste podskupinu DQ2.2 a DQ 2.5 . Je prosim mozne z meho vysledku rici, zda jsem skupina DQ2.2 nebo DQ2.5 ? Nasla jsem informace, ze pokud jde o riziko celiakie, tak Ti, kteri maji (pod)skupinu DQ2.5 maji vysoke riziko celiakie, pak nasleduji Ti co maji DQ8 (stredni riziko) a na tretim miste s nejnizsim rizikem jsou Ti co maji (pod)skupinu DQ2.2 a to ve srovnani s beznou populaci. Zaroven , ze snad nekdo muze mit jen jednu kopii a nekdo dve kopie genu a ze Ti, kteri maji dve kopie genu celiakie, tak maji taky vyssi riziko celiakie nez Ti s 1 kopii genu (?!) Znamena to, ze kdyz muj vysledek je: pozitivni DQ2 / DQ2 - tak mam dve kopie prosim, resp. pokud by byl vysledek pouze DQ2, tak mam jen jednu kopii (!?). A take ze Ti, kteri maji dve kopie genu DQ2.5 maji dokonce velmi vysoke riziko (teda jeste vyssi nez Ti s jednou kopii DQ2.5). Dekuji predem za prip. odpoved. S pozdravem Hana Laming UTERY, 6. cervna 2023
Hana Laming

Odpověď

Dobrý den, o odpověď jsme požádali paní Doc. MUDr. Hoffmanovou:

Vše co píšete o genetice, je v zásadě pravda. Nicméně výsledky genetického vyšetření a odhady rizika celiakie z toho vyplývající pracují jen se statistickými počty pravděpodobnosti. V konkrétních případech je zásadní pouze klinické vyšetření. Genetické vyšetření hraje roli marginální, neboť nejde o specifické geny celiakie. U klinicky jasně diagnostikované celiakie je genetické vyšetření zbytečné. Uvedený výsledek genetického vyšetření lze interpretovat tak, že máte jednu kopii genu HLA DQ 2.5 a jednu kopii genu HLA DQ 2.2. O celiakii není pochyb ani z klinického ani z genetického hlediska. Společnost pro bezlepkovou dietu